Rubinstein-Taybi syndrome
Alle Einträge 12
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Akromegalie
- Insulinom
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Webseite
E-Mail
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
Zentrum für seltene monogenetische Formen der Adipositas und Prader-Willi-Syndrom am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Akromegalie
- Insulinom
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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40225 Düsseldorf
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
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- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
Zentrum für seltene monogenetische Formen der Adipositas und Prader-Willi-Syndrom am Universitätsklinikum Leipzig
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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